El diagnóstico preciso muchas veces es complejo y se basa en criterios establecidos durante el 7º Congreso Internacional sobre Enfermedades Genéticas – Berlín 1986 – y posteriormente revisado por un grupo de expertos en Gante (1996). La afectación de múltiples órganos y sistemas y la inexistencia de una prueba única para el diagnóstico implican que para calificar de Marfan a un paciente deban participar varios especialistas.

Ecocardiograma de un paciente en el cual se observa una disección aórtica (en el segundo fotograma se observa el flujo través de la luz verdadera que actualmente es la de menor tamaño).

La supervivencia de estos pacientes está principalmente determinada por la severidad de la afectación cardiovascular , siendo la patología aórtica (rotura o disección aórtica) la causa más frecuente de muerte, generalmente muerte súbita. Tal es su incidencia que se estima que la esperanza de vida en el síndrome de Marfan sin un correcto seguimiento y tratamiento es de 30 años frente a 70 si la atención es la adecuada. La afectación ocular puede ocasionar complicaciones muy graves que conducen a la ceguera. Una monitorización oftalmológica es necesaria para mejorar la agudeza visual y prevenir estas complicaciones. Los pacientes con Marfan presentan múltiples problemas traumatológicos derivados de su laxitud ligamentosa incluyendo escoliosis graves, luxaciones articulares, etc . Por otro lado demandan consejo genético sin que encuentren una respuesta adecuada en el momento actual.

• Coordinador: Dr. Alberto Forteza (Servicio de Cirugía Cardiaca)

•  Servicio de Cardiología – Unidad de eco cardiografía – Dra. Violeta Sánchez

•  Servicio de Oftalmología: Dra. Teresa Gracia

•  Servicio de Traumatología: Dr. Resines

•  Servicio de Medicina Rehabilitadora: Dr. Daniel Solera Pacheco, Dra. Lourdes Gil Fraguas

•  Servicio de Genética: Dra. Marta Moreno
   

DEFINICIÓN

Se hereda con carácter autosómico dominante (esto significa que la transmisión por uno de los padres del gen enfermo condiciona siempre la aparición de la enfermedad. Por tanto, si uno de los dos padres padece la enfermedad la probabilidad de transmitirla a su descendencia será del 50%), aunque el 26% de los casos no presentan historia familiar y se deben a una mutación nueva. La incidencia estimada es de 1 por 5.000 -10.000 habitantes.

La aorta, que es la arteria principal del organismo que lleva la sangre oxigenada desde el corazón a todos los órganos, se dilata porque hay un defecto en el tejido conectivo que forma parte de una de sus capas. La dilatación de la raíz de la aorta es la principal causa de morbilidad y mortalidad, ocasionando insuficiencia de la válvula aórtica , disección o rotura de la aorta especialmente cuando el diámetro de los senos de Valsalva ( estructura de la raíz de la aorta, donde se encuentran los orificios que originan las arterias coronarias ) excede los 5 cm.

Aortografía que muestra anulectasia aórtica

La válvula mitral también se ve afectada pudiendo presentar prolapso o insuficiencia mitral con dilatación y deterioro progresivo del corazón.

Sistema ocular

Las fibras que forman la zónula, estructura donde se fija el cristalino están afectadas, pudiéndose producir una subluxación (rotura parcial de las fibras) o luxación (rotura total) del cristalino y desplazándose por tanto la lente de su posición central. Esta complicación se da en el 60 % de los pacientes y ocasiona una disminución muy importante de la visión.
La miopía, debida a un aumento del diámetro antero posterior del ojo, ocurre en el 40% de pacientes.
Así mismo hay una predisposición al desprendimiento de retina, estructura nerviosa que se encuentra en la porción posterior del ojo.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico preciso muchas veces es complejo y se basa en criterios establecidos durante el Congreso Internacional sobre Enfermedades Genéticas (Berlín 1986) y posteriormente revisado por un grupo de expertos en Gante (1996). La afectación de múltiples órganos y sistemas, la inexistencia de una prueba única para el diagnóstico implican que para calificar de Marfan a un paciente deban participar varios especialistas

En el diagnóstico se debe incluir:

• Ecocardiograma (un tipo especial de examen no invasivo de ultrasonidos que utiliza ondas para elaborar una imagen de todas las estructuras del corazón). En todos los estudios se realizará una valoración detallada de la anatomía aórtica y se relacionarán sus dimensiones con la superficie corporal.
• Estudio ocular con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.
• Exploración del sistema músculo esquelético.
• Historia familiar detallada.

Scanner en donde se observa la disección aórtica

En algunos casos se pueden realizar pruebas genéticas para descartar o confirmar el diagnóstico, principalmente en las familias con varios miembros afectados.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Los pacientes con síndrome de Marfan se intervienen de forma programada, tratando de remplazar la porción de aorta dilatada cuando alcanza cierto diámetro, o de forma emergente, operándose por una disección aguda o rotura de la aorta. La cirugía programada de raíz de la aorta presenta una mortalidad inferior al 4% frente un 15-20% de mortalidad en la cirugía de emergencia.

La intervención clásica (técnica de Bentall) con alguna modificación, consiste en una sustitución de la válvula aórtica y aorta ascendente por un conducto artificial que incluye una prótesis aórtica mecánica. Esta técnica siempre requiere sustituir la válvula aórtica por una prótesis aunque la válvula sea normal, y asociar posteriormente un tratamiento anticoagulante de por vida. Principalmente por esto en la década de los 90 han surgido nuevas técnicas quirúrgicas que tratan de conservar la válvula aórtica del paciente. Entre ellas la más aceptada es la técnica del Dr. David (Toronto General Hospital, Canadá), que consiste en un reimplante de la válvula aórtica del propio paciente dentro de un conducto artificial que sustituye toda la aorta enferma. Los resultados de esta técnica con un seguimiento ya mayor de 10 años son excelentes.

Reimplante según técnica de David

Reimplante según técnica de David

El síndrome de Marfan es una enfermedad compleja por la afectación de múltiples sistemas y aparatos que sin un correcto control y seguimiento ocasiona una supervivencia muy reducida (supervivencia media < 30 años) debida a los problemas cardiovasculares y una disminución importante en la calidad de vida. Así mismo debe saber que a pesar de la gravedad de las lesiones que se puedan producir, la gran mayoría tienen tratamiento efectivo y actuando de forma precoz se puede conseguir una supervivencia similar a la población sana.

La Presión arterial debe ser medida periódicamente, debiendo ser inferior a 140/90. El tratamiento médico antihipertensivo se debe ajustar en aquellos pacientes que lo requieran para evitar un aumento de tensión en las paredes de la aorta que pueda favorecer una progresiva dilatación o una disección aguda. La actividad y ejercicio físico que puede realizar depende en gran medida del grado de afectación que tenga, pero como norma general un ejercicio moderado es saludable, pudiendo realizar actividades como ciclismo, marcha, natación, golf, etc.

Debe evitar deportes violentos o de competición (artes marciales, boxeo, rugby, etc) y aquellas actividades que ocasionen incrementos muy altos y bruscos de la presión intratorácica, como son el levantamiento de peso o el trabajo en aparatos en el gimnasio. Estas actividades pueden ocasionar incluso muerte súbita por rotura de la aorta.

Ante un dolor en el pecho o en la espalda agudo, punzante y muy intenso, como si fuera una puñalada, NO DUDE EN ACUDIR INMEDIATAMENTE AL HOSPITAL ya que es la sintomatología típica de una disección aórtica . Diga al entrar que sospecha ese diagnóstico.

Cómo contactar

Si desea contactar con esta Unidad o solicitar información sobre este tema en particular, puede contactar mediante un e-mail (link correo Consulta Marfan) o llamando a nuestro Servicio 913908321 (cómo contactar...); nosotros le comunicaremos la fecha y remitiremos la citación por carta a su domicilio.

Si desea imprimir toda esta información, puede descargarse la versión en pdf del libro de Marfan.