¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan.

El tejido conectivo sirve como pegamento o andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como: el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y la amortiguación de las articulaciones.

Todos los órganos tienen tejido conectivo y las manifestaciones del Síndrome de Marfan aparecen en varias partes de nuestro organismo, principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).

SU ORIGEN

Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.

Este gen reside en el cromosoma 15; y se han descrito una gran variedad de cambios (mutaciones) de este gen, en personas afectadas

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos, aunque se encuentra en todo nuestro cuerpo.

LA HERENCIA

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada bebé, con alguno de los padres afectados, tiene el 50% de probabilidades de heredarlo.

Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos "esporádicos" o "de novo".

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE MARFAN

El descubrimiento del gen del síndrome de Marfan no hizo más fácil el diagnóstico, excepto en algunas circunstancias, dado que muchos de los síntomas progresan con la edad. El diagnóstico es más obvio en personas adultas.

Los niños, aún los recién nacidos, pueden y deben ser examinados. La evaluación del diagnóstico debe hacerse por médicos experimentados en el tratamiento de este síndrome. La evaluación debe incluir:

1. Historia médica y familiar detallada.

2. Examen médico completo.

3. Examen detallado de los ojos realizado por un oftalmólogo que use una lámpara de hendidura para observar la subluxación de los cristalinos, después de haber dilatado totalmente la pupila.

4. Electrocardiograma y un ecocardiograma para observar si está afectado el sistema cardiovascular, que frecuentemente no es evidente en un examen físico.

5. Radiografía de tórax, para evaluar los pulmones y para revisar la curvatura de la columna.

Esta serie de pasos son muy importantes, no solo para llegar al diagnóstico sino para detectar problemas que requieren un control inmediato o tratamiento a largo plazo.