El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido
conectivo que afecta principalmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema
musculoesquelético. Se debe a una mutación en el gen que codifica la fibrilina,
que es una proteína esencial para la correcta función del tejido conectivo –
tejido de sostén del organismo -. Se hereda con carácter autosómico dominante (
esto significa que si uno de los padres padece la enfermedad la probabilidad de
transmitirla a su descendencia es de una 50% ) aunque un 25% de los casos no
presentan historia familiar debiéndose a una mutación nueva. La incidencia
estimada es de 1 por cada 5000-10000 habitantes.
El diagnóstico preciso muchas veces es complejo y se basa en
criterios establecidos durante el 7º Congreso Internacional sobre Enfermedades
Genéticas – Berlín 1986 – y posteriormente revisado por un grupo de expertos en
Gante (1996). La afectación de múltiples órganos y sistemas y la inexistencia de
una prueba única para el diagnóstico implican que para calificar de Marfan a un
paciente deban participar varios especialistas.
Ecocardiograma de un
paciente en el cual se observa una disección aórtica (en el segundo fotograma se
observa el flujo través de la luz verdadera que actualmente es la de menor
tamaño).
La supervivencia de estos pacientes
está principalmente determinada por la severidad de la afectación cardiovascular
, siendo la patología aórtica (rotura o disección aórtica) la causa más
frecuente de muerte, generalmente muerte súbita. Tal es su incidencia que se
estima que la esperanza de vida en el síndrome de Marfan sin un correcto
seguimiento y tratamiento es de 30 años frente a 70 si la atención es la
adecuada. La afectación ocular puede ocasionar complicaciones muy graves que
conducen a la ceguera. Una monitorización oftalmológica es necesaria para
mejorar la agudeza visual y prevenir estas complicaciones. Los pacientes con
Marfan presentan múltiples problemas traumatológicos derivados de su laxitud
ligamentosa incluyendo escoliosis graves, luxaciones articulares, etc . Por otro
lado demandan consejo genético sin que encuentren una respuesta adecuada en el
momento actual.
Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es
fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por
diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común
que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando
con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España sin embargo
no existía ninguna unidad de este tipo, aun cuando existe una demanda real tanto
por parte de los pacientes afectados como por los propios facultativos.
En consecuencia hemos creado el primer grupo multidisciplinar
para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de pacientes con síndrome de
Marfan, integrado en el seno del Servicio de Cirugía Cardiovascular y con
participación del Servicio de Cardiología, Oftalmología, Traumatología, Medicina
Rehabilitadora y Genética, con los siguientes objetivos:
- Integrar el estudio y
seguimiento de los pacientes con Marfan en un grupo multidisciplinario que
mejore las pobres expectativas de vida que tienen estos pacientes cuando están
repartidos entre múltiples facultativos y hospitales.
- Precisar el diagnóstico de
Síndrome de Marfan evitando falsos positivos lo que tiene implicaciones
económicas por el alto coste del seguimiento y sociales por un consejo genético
erróneo.
- Concentrar la experiencia
quirúrgica para optimizar los resultados de una cirugía cardiaca de alto
riesgo.
- Responder a una demanda social
creciente por parte de un grupo de pacientes que se consideran insuficientemente
atendidos.
Equipo de la Unidad de Síndrome de Marfan:
- Coordinador: Dr. Alberto Forteza (Servicio de Cirugía Cardiaca) - Servicio de Cardiología – Unidad de eco cardiografía – Dra. Violeta Sánchez - Servicio de Oftalmología: Dra. Teresa Gracia - Servicio de Traumatología: Dr. Resines - Servicio de Medicina Rehabilitadora: Dr. Daniel Solera Pacheco, Dra. Lourdes Gil - FraguasServicio de Genética: Dra. Marta Moreno
DEFINICIÓN:
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido
conectivo (tejido de sostén o armazón del organismo) producida por un defecto en
la síntesis de la fibrilina, proteína necesaria para la correcta función del
colágeno, que es uno de los componentes fundamentales de este tejido de sostén.
Afecta principalmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema músculo
esquelético.
Se hereda con carácter autosómico dominante (esto
significa que la transmisión por uno de los padres del gen enfermo condiciona
siempre la aparición de la enfermedad. Por tanto, si uno de los dos padres
padece la enfermedad la probabilidad de transmitirla a su descendencia será del
50%), aunque el 26% de los casos no presentan historia familiar y se deben a una
mutación nueva. La incidencia estimada es de 1 por 5.000 -10.000 habitantes.
HISTORIA DEL SÍNDROME DE MARFAN
En 1896, un joven pediatra francés llamado Antoine Marfan
publicó un artículo describiendo a una niña de cinco años con los brazos
extremadamente largos. Sesenta años más tarde, en 1955, el Dr. Víctor McKusick ,
médico y genetista del hospital John Hopkins de Baltimore (Estados Unidos)
describió el síndrome de Marfan completo. La pobre esperanza de vida de los
aquejados por la enfermedad en aquella época era inferior a 30 años, y se debía
a las temibles complicaciones cardiovasculares (aneurismas y roturas de
aorta).
Con la operación ideada por el Dr. Hugh Bentall a finales de
los sesenta, se consiguió remplazar toda la aorta enferma y sustituirla por un
conducto artificial con una prótesis en su interior. Esta intervención ha
salvado la vida desde entonces a miles de pacientes en todo el mundo.
En las últimas décadas, con un seguimiento estrecho, un
tratamiento médico adecuado y una cirugía precoz cuando es precisa, se han
conseguido mejorar las expectativas y calidad de vida, reduciéndose de forma
considerable la muerte súbita por rotura o disección de la aorta.
ÓRGANOS AFECTADOS EN EL SÍNDROME DE MARFAN
Sistema cardiovascular.
La aorta, que es la arteria principal del organismo que lleva
la sangre oxigenada desde el corazón a todos los órganos, se dilata porque hay
un defecto en el tejido conectivo que forma parte de una de sus capas. La
dilatación de la raíz de la aorta es la principal causa de morbilidad y
mortalidad, ocasionando insuficiencia de la válvula aórtica , disección o rotura
de la aorta especialmente cuando el diámetro de los senos de Valsalva (
estructura de la raíz de la aorta, donde se encuentran los orificios que
originan las arterias coronarias ) excede los 5 cm.
La válvula mitral también se ve afectada pudiendo presentar prolapso o insuficiencia mitral con dilatación y deterioro progresivo del corazón. Sistema músculo esquelético La afectación del tejido conectivo ocasiona múltiples problemas traumatológicos derivados de la laxitud ligamentosa incluyendo escoliosis graves, luxaciones articulares, deformidades torácicas, etc.
Sistema ocular
Las fibras que forman la zónula, estructura donde se fija el cristalino están afectadas, pudiéndose producir una subluxación (rotura parcial de las fibras) o luxación (rotura total) del cristalino y desplazándose por tanto la lente de su posición central. Esta complicación se da en el 60 % de los pacientes y ocasiona una disminución muy importante de la visión. La miopía, debida a un aumento del diámetro antero posterior del ojo, ocurre en el 40% de pacientes. Así mismo hay una predisposición al desprendimiento de retina, estructura nerviosa que se encuentra en la porción posterior del ojo.
DIAGNOSTICO:
El diagnóstico preciso muchas veces es complejo y se basa en
criterios establecidos durante el Congreso Internacional sobre Enfermedades
Genéticas (Berlín 1986) y posteriormente revisado por un grupo de expertos en
Gante (1996). La afectación de múltiples órganos y sistemas, la inexistencia de
una prueba única para el diagnóstico implican que para calificar de Marfan a un
paciente deban participar varios especialistas
En el diagnóstico se debe
incluir:
- Ecocardiograma (un tipo especial de examen no invasivo de ultrasonidos que
utiliza ondas para elaborar una imagen de todas las estructuras del corazón). - En
todos los estudios se realizará una valoración detallada de la anatomía aórtica
y se relacionarán sus dimensiones con la superficie corporal.
- Estudio ocular con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.
- Exploración del sistema músculo esquelético.
- Historia familiar detallada. - En algunos casos se pueden realizar pruebas genéticas
para descartar o confirmar el diagnóstico, principalmente en las familias con
varios miembros afectados.
TRATAMIENTODebe saber que no hay un tratamiento específico que impida que se produzcan las manifestaciones de la enfermedad, aunque sí disponemos de fármacos que pueden enlentecer o retrasar el crecimiento de la aorta. Las complicaciones se deben tratar según se vayan produciendo, siendo muy importante el tratamiento precoz de algunas de estas manifestaciones.Un adecuado manejo cardiovascular es el factor determinante del pronóstico en estos pacientes.
TRATAMIENTO MÉDICODesde el punto de vista del tratamiento médico, los fármacos que se han mostrado más efectivos en la reducción de la incidencia de disecciones y roturas de aorta, que son la causa más importante de mortalidad, son los betabloqueantes ( principalmente debido a su efecto sobre el corazón, disminuyendo la fuerza de contracción y disminuyendo la velocidad de expulsión sistólica de sangre hacia la aorta. Además tienen un efecto hipotensor ). Su uso debe generalizarse a todo paciente afectado con síndrome de Marfan independientemente del diámetro de la raíz de la aorta, ya que incluso se han mostrado más efectivos en la prevención de la dilatación de la aorta cuando los diámetros no exceden los 4 cm.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO Los pacientes con síndrome de Marfan se intervienen de forma programada, tratando de remplazar la porción de aorta dilatada cuando alcanza cierto diámetro, o de forma emergente, operándose por una disección aguda o rotura de la aorta. La cirugía programada de raíz de la aorta presenta una mortalidad inferior al 4% frente un 15-20% de mortalidad en la cirugía de emergencia.La intervención clásica (técnica de Bentall) con alguna modificación, consiste en una sustitución de la válvula aórtica y aorta ascendente por un conducto artificial que incluye una prótesis aórtica mecánica. Esta técnica siempre requiere sustituir la válvula aórtica por una prótesis aunque la válvula sea normal, y asociar posteriormente un tratamiento anticoagulante de por vida. Principalmente por esto en la década de los 90 han surgido nuevas técnicas quirúrgicas que tratan de conservar la válvula aórtica del paciente. Entre ellas la más aceptada es la técnica del Dr. David (Toronto General Hospital, Canadá), que consiste en un reimplante de la válvula aórtica del propio paciente dentro de un conducto artificial que sustituye toda la aorta enferma. Los resultados de esta técnica con un seguimiento ya mayor de 10 años son excelentes.
Reimplante según técnica de DavidLas indicaciones de cirugía en nuestro grupo son las siguientes:Diámetro de raíz de aorta > 50 mm. Diámetro de raíz de aorta > 45 mm si la válvula puede ser preservada, o en pacientes jóvenes, o mujeres que deseen quedarse embarazadas, o con historia familiar de disección aórtica, o crecimiento de aorta > 2mm por año y/o valvulopatía aórtica o mitral severa que requiera cirugía. Valvulopatía severa con síntomas o progresiva dilatación o disfunción ventricular.
RECOMENDACIONES GENERALES
El síndrome de Marfan es una enfermedad compleja por la
afectación de múltiples sistemas y aparatos que sin un correcto control y
seguimiento ocasiona una supervivencia muy reducida (supervivencia media <30
años) debida a los problemas cardiovasculares y una disminución importante en la
calidad de vida. Así mismo debe saber que a pesar de la gravedad de las lesiones
que se puedan producir, la gran mayoría tienen tratamiento efectivo y actuando
de forma precoz se puede conseguir una supervivencia similar a la población
sana.
La Presión arterial debe ser medida periódicamente, debiendo ser inferior a 140/90. El tratamiento médico antihipertensivo se debe ajustar en aquellos pacientes que lo requieran para evitar un aumento de tensión en las paredes de la aorta que pueda favorecer una progresiva dilatación o una disección aguda.La actividad y ejercicio físico que puede realizar depende en gran medida del grado de afectación que tenga, pero como norma general un ejercicio moderado es saludable, pudiendo realizar actividades como ciclismo, marcha, natación, golf, etc.Debe evitar deportes violentos o de competición (artes marciales, boxeo, rugby, etc) y aquellas actividades que ocasionen incrementos muy altos y bruscos de la presión intratorácica, como son el levantamiento de peso o el trabajo en aparatos en el gimnasio. Estas actividades pueden ocasionar incluso muerte súbita por rotura de la aorta.Los betabloqueantes protegen las paredes de la aorta evitando o enlenteciendo la dilatación y deben ser prescritos a todos los pacientes indefinidamente, salvo que exista contraindicación médica.Un correcto seguimiento ocular, acudiendo al oftalmólogo si se producen síntomas permitirá corregir precozmente problemas como la luxación del cristalino o el desprendimiento de retina.Es muy probable que en algún momento presente dolor de espalda (lo presentan más del 50% de los pacientes con síndrome de Marfan). Aunque puede ser debido a múltiples causas, en la mayor parte de ocasiones el dolor es postural. Realizar ejercicio moderado de forma regular es la mejor terapia y el mejor modo de prevenirlo.Ante un dolor en el pecho o en la espalda agudo, punzante y muy intenso, como si fuera una puñalada,
NO DUDE EN ACUDIR INMEDIATAMENTE AL HOSPITAL ya que es la sintomatología típica de una disección aórtica . Diga al entrar que sospecha ese diagnóstico
Cómo contactar: Si desea contactar con esta Unidad o solicitar información sobre este tema en particular, puede contactar mediante un e-mail (link correo Consulta Marfan) o llamando a nuestro Servicio 913 908 396 (cómo contactar...); nosotros le comunicaremos la fecha y remitiremos la citación por carta a su domicilio.Para pacientes de Madrid que no pertenezcan al área 11 o para pacientes de fuera de Madrid, se requiere una Orden de Canalización que su médico de cabecera le indicará cómo debe ser tramitada, mostrándole nuestra carta con la fecha de citación. Todos los pacientes, deberán aportar todo el historial medico que tengan en su poder en la primera consulta
Para pedir cita a la Unidad Multidisciplinar de Síndrome de Marfan del H. 12 de Octubre de Madrid
1. Acudir al Servicio de Atención al Paciente de vuestro hospital de referencia o pedir cita con un Médico Especialista (Cardiólogo, Oftalmólogo…)
2. Solicitar orden de asistencia (en la Comunidad Autónoma de Madrid) o de canalización (desde otra comunidad) para la Unidad Multidisciplinar de Síndrome de Marfan del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Coordinador, Dr. Alberto Forteza. No dirigirla al Servicio de Cirugía Cardiaca ya que pueden denegarla.
3. Necesitaréis aportar vuestro nombre, dirección, teléfono de contacto, DNI y número de la Seguridad Social.
4. Recibiréis una llamada informando de cuándo es la cita (hasta ahora, los martes).
5. Deberéis acudir con los informes médicos que tengáis (incluyendo ecocardiografías, resonancias…).
Para cualquier duda podéis llamar a Natalia al 692157606.
Experiencia inicial con la preservación de la válvula aórtica en el Síndrome de Marfan. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid - 43 pacientesintervenidoscon aneurisma de la raíz aórtica( 2004-2006) - 18 con Síndrome de Marfan - Edad media Marfan: 31 ±10 años) - Experiencia inicial con la preservación de la válvula aórtica en el Síndrome de Marfan
Sindrome de Marfan Técnica de David: iNDICACIONES
- DiámetrosenosdeValsalva ≥ 45mm; - antecedentesfamiliares de disección aórtica prematura; - o crecimiento progresivo ≥ 2mm/año - Válvulaaórticaconintegridadanatómica
Técnica de David: - Se conserva la propia válvula - Evita anticoagulación crónica - Ausencia de complicaciones derivadas de las prótesis mecánicas ( endocarditis, trombosis...)
DEFINICIÓN:
HISTORIA DEL SÍNDROME DE MARFAN
En 1896, un joven pediatra francés llamado Antoine Marfan
publicó un artículo describiendo a una niña de cinco años con los brazos
extremadamente largos. Sesenta años más tarde, en 1955, el Dr. Víctor McKusick ,
médico y genetista del hospital John Hopkins de Baltimore (Estados Unidos)
describió el síndrome de Marfan completo. La pobre esperanza de vida de los
aquejados por la enfermedad en aquella época era inferior a 30 años, y se debía
a las temibles complicaciones cardiovasculares (aneurismas y roturas de
aorta).
Con la operación ideada por el Dr. Hugh Bentall a finales de
los sesenta, se consiguió remplazar toda la aorta enferma y sustituirla por un
conducto artificial con una prótesis en su interior. Esta intervención ha
salvado la vida desde entonces a miles de pacientes en todo el mundo.
En las últimas décadas, con un seguimiento estrecho, un
tratamiento médico adecuado y una cirugía precoz cuando es precisa, se han
conseguido mejorar las expectativas y calidad de vida, reduciéndose de forma
considerable la muerte súbita por rotura o disección de la aorta.
DIAGNOSTICO:
Para pedir cita a la Unidad Multidisciplinar de Síndrome de Marfan